丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血（congenital nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA）的典型代表，在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见、研究最深入的遗传性红细胞酶病。
| 1 | 丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血（congenital nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA）的典型代表，在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见...... |
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| 2 | 丙酮酸激酶催化原理成熟红细胞中无细胞核、细胞器，完全依赖于糖酵解提供能量。葡萄糖经糖酵解转化，有两个催化步骤可产生ATP，有3个限速酶在糖酵解途径起关键性作用，丙酮酸激酶（PK...... |
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| 3 | PK同工酶与组织分布丙酮酸激酶（PK）有四种同工酶，由两种不同的PK基因编码，位于染色体1q21的PKLR基因编码同工酶R（红细胞型）和L（肝型），位于染色体15q22的PKM基因编码同工酶M（肌型），M型又分...... |
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| 4 | 丙酮酸激酶（PK）缺乏症是常染色体隐性遗传病，所以有临床表现的患者均为PK纯合子，或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子，也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷（红细胞膜病...... |
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| 5 | 丙酮酸激酶（PK）活力测定是确诊的特异指标，临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。临床诊断 符合CNSHA诊断 具有血管外溶血指征，有慢性贫血、黄疸、脾大，幼儿可有肝大。...... |
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| 6 | 丙酮酸激酶（PK）缺乏症无有效对因治疗方法，以支持疗法对症处理为主。输血由于PK缺陷患者2，3-DPG蓄积，可有效增加血红蛋白释氧量，慢性贫血过程对贫血缺氧产生一定耐受和适应性，因此是...... |
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