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共6

丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia,CNSHA)的典型代表,在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见、研究最深入的遗传性红细胞酶病。

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丙酮酸激酶缺乏症的流行与遗传

丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia,CNSHA)的典型代表,在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见

丙酮酸激酶缺乏症的流行与遗传
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丙酮酸激酶催化原理与酶缺乏溶血机制

丙酮酸激酶催化原理成熟红细胞中无细胞核、细胞器,完全依赖于糖酵解提供能量。葡萄糖经糖酵解转化,有两个催化步骤可产生ATP,有3个限速酶在糖酵解途径起关键性作用,丙酮酸激酶(PK

丙酮酸激酶催化原理与酶缺乏溶血机制
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丙酮酸激酶分子结构与突变效应

PK同工酶与组织分布丙酮酸激酶(PK)有四种同工酶,由两种不同的PK基因编码,位于染色体1q21的PKLR基因编码同工酶R(红细胞型)和L(肝型),位于染色体15q22的PKM基因编码同工酶M(肌型),M型又分

丙酮酸激酶分子结构与突变效应
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丙酮酸激酶缺乏症临床表现

丙酮酸激酶(PK)缺乏症是常染色体隐性遗传病,所以有临床表现的患者均为PK纯合子,或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子,也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷(红细胞膜病

丙酮酸激酶缺乏症临床表现
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丙酮酸激酶缺乏症的诊断与鉴别诊断

丙酮酸激酶(PK)活力测定是确诊的特异指标,临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。临床诊断 符合CNSHA诊断 具有血管外溶血指征,有慢性贫血、黄疸、脾大,幼儿可有肝大。

丙酮酸激酶缺乏症的诊断与鉴别诊断
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丙酮酸激酶缺乏症的治疗

丙酮酸激酶(PK)缺乏症无有效对因治疗方法,以支持疗法对症处理为主。输血由于PK缺陷患者2,3-DPG蓄积,可有效增加血红蛋白释氧量,慢性贫血过程对贫血缺氧产生一定耐受和适应性,因此是

丙酮酸激酶缺乏症的治疗
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