镰状细胞综合征是一类遗传性疾病,由于异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病,因红细胞呈镰刀状而得名。临床上有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA),又称镰状细胞病(sickle cell disease,SCD),是一种常染色体显性遗传血红蛋白病;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。
镰状细胞综合征是一类遗传性疾病,由于异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病,因红细胞呈镰刀状而得名。临床上有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA),又称镰状
1不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血
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