异常血红蛋白
近年对血红蛋白的生物合成，遗传控制，结构与功能关系、珠蛋白基因缺陷与缺失等已有了深刻了解，血红蛋白病（异常Hb病、地中海贫血）导致常见的遗传病。到2001年2月底，全世界已报道的异常Hb已达827种。我国进行了近100万人群的异常Hb普查，发现84种以上Hb变异体（我国内地及台湾），约为世界报道总数的1/10。其中有约35种以上为世界首次发现。虽然多数变异体无临床症状，但当突变发生在关键部位时，影响Hb分子的稳定性、氧亲和力等功能，因而出现不稳定性血红蛋白病，血红蛋白M病，伴有红细胞增多的异常Hb病等，尤其是HbE，已证实云南是HbE发生率最高的省，而又以德宏自治州为最多。
珠蛋白基因的组成与结
血红蛋白异常类型的分
异常血红蛋白的病理生
我国胎儿血红蛋白F 的
我国异常血红蛋白的研
| 1 | 近年对血红蛋白的生物合成，遗传控制，结构与功能关系、珠蛋白基因缺陷与缺失等已有了深刻了解，血红蛋白病（异常Hb病、地中海贫血）导致常见的遗传病。到2001年2月底，全世界已报道的...... |
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| 2 | 血红蛋白病是由于血红蛋白在质和量升的异常而发生的一类遗传性贫血病。它可分为两大类：一类是异常血红蛋白病，是由于血红蛋白发生了结构上的异常而导致的贫血症；另一类是地中海...... |
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| 3 | 根据Perutz血红蛋白四级结构模型，氨基酸变异发生在不同的部位，对其功能的影响是不相同的。一般来说，如果氨基酸的替代或改变发生在分子的内部，则对血红蛋白的功能影响比较严重，临...... |
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| 4 | 珠蛋白基因呈簇状分布，alpha;-及alpha;-类基因定位于第16号染色体的短臂，而beta;-及beta;-类基因定位于第11号染色体的短臂。alpha;-类基因簇总长超过40kb，而beta;-类基...... |
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| 5 | 点突变点突变（point mutations）。目前发现的异常Hb中绝大多数属于肽链上单个氨基酸替代，其相应密码子发生单个碱基替代。如HbS的beta;-链第6位谷氨酸被缬氨酸替代。（beta;6谷...... |
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| 6 | 异常beta;-链变异物的全部基因是等位基因，即占有同一基因座的基因。而且该基因产生beta;-地中海贫血及遗传性持续性血红蛋白F（hereditary persistence of hemoglobin F）是带...... |
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| 7 | beta;-链变异物（beta chian variants）已叙述过的纯合子状态Hbs S、C、D Punjab、E及O Arab及一些变异物，未并发任何临床的与血液学的异常性。这种变异物的Hb中包含主要的血红...... |
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| 8 | Perutz及其同事构建了血红蛋白分子的三维结构模型，使人们可以观察到氨基酸取代作用对分子功能的影响。Perutz的模式表明，通过范德华型非极性相互作用，无水的分子核心是稳定的。...... |
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| 9 | 电泳（eletrophoresis）血红蛋白电泳是检测和鉴定异常血红蛋白最主要、最常用的实验室方法。由于该方法是按照电荷的多少来分离蛋白质，故其不能鉴别那些未引起电荷变化的氨基酸取...... |
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| 10 | 在工业化与发展中国家，已经对异常血红蛋白进行了研究。但1983年联合国（WHO）备忘录中，并未包括中国研究出来的有关结果。早在1960年，中国内地就开始了大量的异常Hb普查工作；我国台...... |
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| 11 | 1968年Schroeder等发现人类胎血红蛋白F （HbF）中的gamma;-珠蛋白链（gamma;-链）存在两种类型，一种gamma;链第136位为甘氨酸（Gly），另一种为丙氨酸（Ala），分别称为Ggamma;和Agamma;链，它...... |
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