原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PIDs）是由免疫系统的一种或多种组分缺陷引起的一组具有多样性的临床综合征，主要涉及B细胞、T细胞、自然杀伤细胞（NK）、吞噬细胞、补体成分和（或）影响免疫机制成分，如主要组织相容复合体（MHC）的缺陷。新的分类则增加了固有免疫缺陷和自身炎症紊乱的内容。患者对感染的敏感性增高，易发生各种感染，严重时危及生命。一旦免疫系统的监视作用受损，由病毒感染导致的肿瘤、自身免疫病和自身炎症的发生率将明显升高。PIDs的人群患病率1/1 000 000。自Bruton报道首例X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）至今，已发现的免疫缺陷病达150种之多，新病种还在增加，认识也在深入。显然，这已成为临床医师，尤其是儿科和内科医师关注的重要疾病谱。本章将介绍常见的免疫缺陷病的一般特点、常见的原发性免疫缺陷病和非特异性免疫应答的重要疾病。
特异性免疫缺陷：T细胞
特异性免疫缺陷：抗体缺
其他已定义的免疫缺陷
可疑免疫缺陷病患者的
| 1 | 免疫缺陷病包括原发性（PIDs）和继发性（SIDs）。前者多具有遗传基础或先天性免疫系统发育不全，后者在各种疾病（如肿瘤、感染、代谢和营养不良）的基础上发生，或由药物引起。无论哪种类型...... |
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| 2 | 事实上，对年龄小于2岁的儿童而言，每年上呼吸道感染3～5次的情况有半数是可能的。有3点临床特征可以将客观上与主观上的反复感染相区别：①单发的浅部感染；②生长发育正常；③在感染期...... |
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| 3 | 应用分子探针可以从分子遗传学的角度进行诊断，这不仅加深了对相关病理生理学的深层认识，还为PIDs的蛋白质工程和可能的基因治疗提供了可靠的免疫学和遗传学基础。根据目前国际...... |
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| 4 | PIDs包括特异性免疫缺陷和非特异免疫缺陷，本节在介绍重要的常见的免疫缺陷病的同时，摘要叙述几种新近确定的罕见的免疫缺陷病。特异性免疫缺陷（specific immunodeficiency）.绝大...... |
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| 5 | 原发性体液免疫缺陷，即抗体应答缺陷。缺陷由B细胞功能不足，或T细胞不能为B细胞提供适当的信号引起。本组疾病突出的临床表现是反复发生的化脓性感染。同时，对某些病毒易感，可发...... |
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| 6 | 原发性T细胞免疫缺陷的原因广泛，从缺乏淋巴细胞和MHC缺陷，直到酶缺陷。由于T细胞在所有获得性免疫应答中占主导地位，因此，孤立的T细胞免疫缺陷几乎不存在。显见的例子，在抗体形成...... |
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| 7 | DiGeorge综合征（DGS）即DiGeorge畸形（DiGeorge anomaly），是一种先天性发育异常伴免疫缺陷性疾病。遗传方式为常染色体显性或De novo缺陷。因胚胎期第3、4对咽囊发育障碍，使来源于它...... |
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| 8 | 非特异性免疫缺陷是指固有免疫系统中的组织屏障、细胞（吞噬细胞、杀伤细胞和树突状细胞等）或免疫分子（特殊受体蛋白、补体、细胞因子和酶类物质等）的缺陷。缺陷的结果将对特异性...... |
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