三
锁
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槭树汁尿症

  • 槭树汁尿症

    传性氨基酸代谢异常性疾病。由于支链酮酸脱氢酶缺陷而导致。支链氨基酸脱氨后，产生相应的酮酸在肌肉线粒体内，由支链酮酸脱氢酶催化氧化脱羧，当此酶活力减弱时，血及尿中支链氨基

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