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维生素B6依赖性黄尿酸尿症

  • 维生素B6依赖性黄尿酸尿症

    一种遗传性代谢性疾病。体内缺乏犬尿氨酸酶，色氨酸负荷试验可见黄尿烯酸、犬尿氨酸、3-羟犬尿氨酸、犬尿酸的排泄增加。临床可见智能障碍。可用大剂量维生素B6治疗。

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