黏多糖贮积症

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特异性酶替代治疗有一定效果,虽然目前治疗领域已取得了某些进展,但大多处于研究阶段,尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望的治疗方法是特异性酶替代治疗及基因治疗,两者可改善患......

黏多糖贮积症的治疗
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根据黏多糖酶活性测定协助诊断尿黏多糖定性试验将晨尿滴在滤纸上,每次滴尿后即用吹风机吹干,直至形成6cm左右的尿斑。将吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏......

黏多糖贮积症的辅助检查与诊断
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大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖贮积症(MPS)的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程......

黏多糖贮积症的临床表现
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡萄氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔......

黏多糖贮积症的病因、分型与病理
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