血液遗传病与大多数遗传病一样，目前尚缺乏根治的办法。随着大多数血液遗传病的发病原因的阐明，针对相应的基因突变或蛋白缺陷，近年来尝试用不同的方法来治疗某些血液遗传病，其中
因诊断也适用于血液遗传病。本段在举例中将尽量结合血液病加以讨论。基因诊断的基本依据是，生物的体细胞中含有该生物体的全部遗传信息。个体如果患有某种遗传病，则所有体细胞
血液遗传病的诊断可以是细胞水平、分子细胞水平、生化水平和基因水平。前三种诊断方法目前仍然应用，而且目前大多数疾病它还是必需的。微观细胞水平的诊断，如显带技术、高分辨
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，因此，遗传病及其携带者的筛查、诊断、基因诊断以及产前基因诊断，是预防重型患儿出生的主要手段。血液遗传病也都必须遵循这种思路和措
实际上，血液遗传病基因的克隆，从20世纪80年代克隆珠蛋白基因和G-6-PD基因已经开始。但基因组计划不断取得进展后，克隆基因的速度大大加快。现将已鉴定的血液病基因列于下表。已
