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丙酮酸激酶缺乏症

  • 丙酮酸激酶缺乏症的治疗

    丙酮酸激酶（PK）缺乏症无有效对因治疗方法，以支持疗法对症处理为主。输血由于PK缺陷患者2，3-DPG蓄积，可有效增加血红蛋白释氧量，慢性贫血过程对贫血缺氧产生一定耐受和适应性，因此是

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  • 丙酮酸激酶缺乏症的诊断与鉴别诊断

    丙酮酸激酶（PK）活力测定是确诊的特异指标，临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。临床诊断 符合CNSHA诊断　具有血管外溶血指征，有慢性贫血、黄疸、脾大，幼儿可有肝大。

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  • 丙酮酸激酶缺乏症临床表现

    丙酮酸激酶（PK）缺乏症是常染色体隐性遗传病，所以有临床表现的患者均为PK纯合子，或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子，也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷（红细胞膜病

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  • 丙酮酸激酶催化原理与酶缺乏溶血机制
    丙酮酸激酶催化原理与酶缺乏溶血机制丙酮酸激酶催化原理与酶缺乏溶血机制

    丙酮酸激酶催化原理与酶缺乏溶血机制

    丙酮酸激酶催化原理成熟红细胞中无细胞核、细胞器，完全依赖于糖酵解提供能量。葡萄糖经糖酵解转化，有两个催化步骤可产生ATP，有3个限速酶在糖酵解途径起关键性作用，丙酮酸激酶（PK

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  • 丙酮酸激酶缺乏症的流行与遗传

    丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血（congenital nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA）的典型代表，在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见

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