DiGeorge综合征(DGS)即DiGeorge畸形(DiGeorge anomaly),是一种先天性发育异常伴免疫缺陷性疾病。遗传方式为常染色体显性或De novo缺陷。因胚胎期第3、4对咽囊发育障碍,使来源于它
1原发性T细胞免疫缺陷的原因广泛,从缺乏淋巴细胞和MHC缺陷,直到酶缺陷。由于T细胞在所有获得性免疫应答中占主导地位,因此,孤立的T细胞免疫缺陷几乎不存在。显见的例子,在抗体形成
2原发性体液免疫缺陷,即抗体应答缺陷。缺陷由B细胞功能不足,或T细胞不能为B细胞提供适当的信号引起。本组疾病突出的临床表现是反复发生的化脓性感染。同时,对某些病毒易感,可发
3PIDs包括特异性免疫缺陷和非特异免疫缺陷,本节在介绍重要的常见的免疫缺陷病的同时,摘要叙述几种新近确定的罕见的免疫缺陷病。特异性免疫缺陷(specific immunodeficiency).绝大
4事实上,对年龄小于2岁的儿童而言,每年上呼吸道感染3~5次的情况有半数是可能的。有3点临床特征可以将客观上与主观上的反复感染相区别:①单发的浅部感染;②生长发育正常;③在感染期
6免疫缺陷病包括原发性(PIDs)和继发性(SIDs)。前者多具有遗传基础或先天性免疫系统发育不全,后者在各种疾病(如肿瘤、感染、代谢和营养不良)的基础上发生,或由药物引起。无论哪种类型
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