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JAK2基因突变
JAK2蛋白包含7个同源结构域（JH1-7），其中JH1是激酶活性结构域，而JH2是假激酶结构域，可以抑制JAK2的激酶活性。JAK2基因敲除的小鼠由于没有红系造血而死于胚胎期，而且JAK2缺失的造血
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BCL-2蛋白
bcl-2家族蛋白是哺乳动物细胞重要的凋亡调节因子，其中除bcl-2外，还有Bax和Bcl-X等。bcl-2家族成员既有抗凋亡的，又有促进凋亡的。bcl-2通过与Bax结合成二聚体复合物发挥作用，二
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间变性淋巴瘤激酶与白血病
t（2；5）（p23；q35）见于间变性大细胞型淋巴瘤，间变性大细胞型淋巴瘤起源于活化的T细胞，表达IL-2受体，通常表达CD30（Ki-1）。t（2；5）易位导致非核糖体核仁磷酸蛋白（NPM）基因与间变性淋巴瘤激酶（ALK，
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FLT3异常与白血病
FLT3基因位于染色体13q12，属于Ⅲ型受体酪氨酸激酶亚家族成员，与其配体（FL）在造血干/祖细胞的增殖和分化中起重要的调节作用。近年研究发现，FLT3基因的突变与急性白血病的发生密切
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ABL基因异常与白血病
t（9；22）（q34；q11）染色体易位称为Ph染色体。现已明确CML、1%～2%AML、5%的儿童ALL以及15%～30%成人ALL伴有t（9；22）。Ph染色体为9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体上的BCR（breakpoint cl
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T细胞急性淋巴细胞白血病的转录因子突变
T细胞肿瘤的染色体断裂点常会累及染色体14q11的TCRα位点或7q35的TCRβ位点，通过染色体易位使TCR基因的增强子与其他转录因子并置，导致这些转录因子过表达而使细胞转
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C-Myc在白血病和淋巴瘤中的过度表达
C-Myc基因定位于8q24，是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子。C-Myc在细胞由静止期进入增殖的细胞周期时发挥作用，除促进增殖外，C-Myc还有阻碍分化的作用。C-Myc可与MAX形成异
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E2A基因重排与白血病
t（1；19）（q23；p13）发生在5%～6%的儿童ALL和更小比例的成人前B-ALL中。t（1；19）易位使位于19p13的E2A和1q23上的PBX1相融合。完整的E2A作为转录因子包括转录激活结构域和bHLH结构域，E2A有促
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NPM1突变与白血病
NPM1（nucleophosmin 1）基因位于人类染色体5q35，包含12个外显子。NPM1是一个高度保守的磷酸化蛋白，在各种组织中广泛表达。虽然NPM1可以在胞核和胞质之间穿梭，但绝大部分NPM1分布
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维A酸受体的异常与白血病
急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）最为常见的染色体易位为t（15；17）（q22；q12），其他几种少见的染色体易位有t（11；17）（q23；q12）、t（5；17）（q35；q12）、t（11；17）（q13；q12）、der（17）、t（4；17）（q
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MLL基因（ALL1、HRX）异常与白血病
MLL基因（myeloid/lymphoid leukemia或mixed lineage leukemia）也称为ALL1（acute lymphocytic leukemia 1）或HRX（homolog of trithorax），具有三个区域与果蝇三胸蛋白同源。累及MLL基
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核心结合因子（core binding factor，CBF）的异常与白血病
CBF也称为多瘤增强子结合蛋白2（polyoma enhancer binding protein 2，PEBP2）。CBF是一个异二聚体转录因子家族。构成异二聚体的一方是CBFβ（PEBP2β），另一方是三种CBF&alph
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细胞分子遗传学异常与白血病的发生
血液系统恶性肿瘤的发生至少需要两个遗传学打击才能发生病变。就急性白血病而言，其生物学行为除了细胞增殖能力增强和凋亡障碍之外，与其他实体肿瘤不同的特征是细胞分化发育障
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