细胞分子遗传学异常与白血病

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JAK2蛋白包含7个同源结构域(JH1-7),其中JH1是激酶活性结构域,而JH2是假激酶结构域,可以抑制JAK2的激酶活性。JAK2基因敲除的小鼠由于没有红系造血而死于胚胎期,而且JAK2缺失的造血......

JAK2基因突变
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bcl-2家族蛋白是哺乳动物细胞重要的凋亡调节因子,其中除bcl-2外,还有Bax和Bcl-X等。bcl-2家族成员既有抗凋亡的,又有促进凋亡的。bcl-2通过与Bax结合成二聚体复合物发挥作用,二......

BCL-2蛋白
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t(2;5)(p23;q35)见于间变性大细胞型淋巴瘤,间变性大细胞型淋巴瘤起源于活化的T细胞,表达IL-2受体,通常表达CD30(Ki-1)。t(2;5)易位导致非核糖体核仁磷酸蛋白(NPM)基因与间变性淋巴瘤激酶(ALK,......

间变性淋巴瘤激酶与白血病
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FLT3基因位于染色体13q12,属于Ⅲ型受体酪氨酸激酶亚家族成员,与其配体(FL)在造血干/祖细胞的增殖和分化中起重要的调节作用。近年研究发现,FLT3基因的突变与急性白血病的发生密切......

FLT3异常与白血病
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t(9;22)(q34;q11)染色体易位称为Ph染色体。现已明确CML、1%~2%AML、5%的儿童ALL以及15%~30%成人ALL伴有t(9;22)。Ph染色体为9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体上的BCR(breakpoint cl......

ABL基因异常与白血病
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T细胞肿瘤的染色体断裂点常会累及染色体14q11的TCRalpha;位点或7q35的TCRbeta;位点,通过染色体易位使TCR基因的增强子与其他转录因子并置,导致这些转录因子过表达而使细胞转......

T细胞急性淋巴细胞白血病的转录因子突变
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C-Myc基因定位于8q24,是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子。C-Myc在细胞由静止期进入增殖的细胞周期时发挥作用,除促进增殖外,C-Myc还有阻碍分化的作用。C-Myc可与MAX形成异......

C-Myc在白血病和淋巴瘤中的过度表达
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t(1;19)(q23;p13)发生在5%~6%的儿童ALL和更小比例的成人前B-ALL中。t(1;19)易位使位于19p13的E2A和1q23上的PBX1相融合。完整的E2A作为转录因子包括转录激活结构域和bHLH结构域,E2A有促......

E2A基因重排与白血病
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NPM1(nucleophosmin 1)基因位于人类染色体5q35,包含12个外显子。NPM1是一个高度保守的磷酸化蛋白,在各种组织中广泛表达。虽然NPM1可以在胞核和胞质之间穿梭,但绝大部分NPM1分布......

NPM1突变与白血病
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急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)最为常见的染色体易位为t(15;17)(q22;q12),其他几种少见的染色体易位有t(11;17)(q23;q12)、t(5;17)(q35;q12)、t(11;17)(q13;q12)、der(17)、t(4;17)(q......

维A酸受体的异常与白血病
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MLL基因(myeloid/lymphoid leukemia或mixed lineage leukemia)也称为ALL1(acute lymphocytic leukemia 1)或HRX(homolog of trithorax),具有三个区域与果蝇三胸蛋白同源。累及MLL基......

MLL基因(ALL1、HRX)异常与白血病
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CBF也称为多瘤增强子结合蛋白2(polyoma enhancer binding protein 2,PEBP2)。CBF是一个异二聚体转录因子家族。构成异二聚体的一方是CBFbeta;(PEBP2beta;),另一方是三种CBFalph......

核心结合因子(core binding factor,CBF)的异常与白血病
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血液系统恶性肿瘤的发生至少需要两个遗传学打击才能发生病变。就急性白血病而言,其生物学行为除了细胞增殖能力增强和凋亡障碍之外,与其他实体肿瘤不同的特征是细胞分化发育障......

细胞分子遗传学异常与白血病的发生
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