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鱼鳞病（ichthyosis）症状表现
是一组以皮肤干燥伴有片层鱼鳞状粘着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。寻常型鱼鳞病双下肢对称分布的褐色多角形鳞屑，中央固着，边缘游离先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病出
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毛周角化病（毛发苔藓）症状表现
毛周角化病（keratosis pilaris）又称毛发苔藓（lichen pilaris）。是一种常染色体显性遗传性皮肤病。大腿伸侧与毛孔一致的角化性丘疹，触之有粗糙感双上肢密集针尖至粟粒大小坚硬丘
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大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa）症状表现
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa）是一组以皮肤黏膜起大疱为特点的遗传性皮肤病。足底摩擦部位发生水疱、大疱其母足跟部水疱其母足部侧缘水疱
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神经纤维瘤病（neurofibromatosis）症状表现
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）为常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常。后背部广泛大小不等正常皮色或淡红色软的肿物鲛鱼皮斑：背部增厚并稍隆起的软斑块按
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色素失禁症（incontinentia pigmenti）症状表现
色素失禁症（incontinentia pigmenti）为常染色体显性遗传，有家族史，因为是一种伴性基因，异常基因存在于X染色体上，女性患儿因存在于另一染色体上的正常基因可将其掩盖，症状表现往往
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结节性硬化症（tuberous sclerosis）症状表现
结节性硬化症（tuberous sclerosis）是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良。皮脂腺腺瘤：面部米粒至豆粒大小红色或黄红色毛细血管扩张性丘疹，质地较硬面部发生的
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着色性干皮病（xeroderma pigmentosa）症状表现
着色性干皮病（xeroderma pigmentosa）为常染色体隐性遗传，本病特征为主要发生于曝光部位的色素性改变、萎缩、角化及癌变。周身弥漫雀斑样色素斑点，中间混有白色萎缩斑和毛细血管
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皮肤再生不良（天性皮肤缺陷）症状表现
皮肤再生不良（aplasia cutis）又称先天性皮肤缺陷（Congenital Skin Defect）。是指一个或几个区域内表皮、真皮及有时甚至是皮下的先天性缺损。头皮长形皮肤缺损，自幼发生，表面光滑，
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无汗性外胚叶发育不良的症状表现
无汗性外胚叶发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia）又称Christ-Sieman-Touraine综合征，其特征为部分或完全无汗腺和头发，牙齿少或全无。主要表现为无汗或少汗，颧骨高且宽，眉
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