[速览]（四）脑‐眼‐面部骨骼综合征（cerebro‐oculo‐facial skeletal syndrome，COFS，OMIM 214150）

本病的临床表现有头小和小眼畸形、面部形态异常、白内障、反复发作的肺炎、躯干或肢体肌张力低下、反射亢进或肌肉挛缩等。MRI影像常可见额叶、脑室周围白质或基底节有钙质的沉积。 ......