[病因学]三、家 系 研 究

国内外均有家族性PD的报道。我国正式报道的PD家系有10多个，从其报道的家系图谱分析，支持常染色体显性遗传，但外显率较低。有些家系具有不典型的临床特征，如肌营养不良症及痴呆，而其他的则在临床和病理上更接近散发性PD，因而可为了解散发性PD的致病机制提供重要的线索。通过传统的连锁分析和位置克隆法，各国学者先后发现了多种致病基因及致病基因位点，见表7‐1。将另一个常染色体显性遗传并有Lewy小体病理改变的家族性PD的致病基因定位在2p13,但尚未明确具体的致病基因。这是继Parkin基因之后与早发性常染色体隐 ......