[速览]第四节 尿素循环中的酶缺陷

机体内各种蛋白质在生命过程中不断的合成和分解，氨基酸是合成蛋白质的原料，也是蛋白质分解时的产物。人体内的游离氨基酸总量约为600～700g，大多数氨基酸在分解代谢过程中通过一系列特异性氨基酸转氨酶，或氨基酸氧化酶、脱水酶等的分解作用释放出其氨基，其转化成的氨（NH4）对机体特别是神经系统具有很强的毒性。人体主要通过肝脏中的尿素循环途径（或称Krebe－ Henseleit cycle）将具有毒性的氨分子转化为水溶性的、无毒的尿素，通过肾脏排出。NAGS缺乏型目前仅能用肝脏活检测定酶活力的方法进行诊断。 ......