[病因学]三、 生殖系统畸形的病因学研究

先天性生殖系统畸形的病因学复杂，很多机制尚不清楚。目前相对明确的有隐睾（ cryptorchidism ） 、尿道下裂和先天性输精管缺如，现介绍如下：隐睾。徐家杰等对96例国人尿道下裂患儿SRD5A2基因的全部外显子进行测序后发现14例存在8种突变（ 5种错义突变，同义突变、无义突变、移码突变各1种） ，其中11例为第4外显子突变，其中还新发现尿道下裂存在Q6X ， H232H ， F234L及移码突变4个突变位点。第12周后才发生CFTR基因突变，由于输尿管芽已经与中肾管完全分开，故不影响肾的正常发育。 ......