PTS因其病因众多,实验室检测分为筛选实验及确诊实验。F Ⅴ L突变可以先采用APCR试验予以初步诊断,随后作基因分析予以确诊。但血浆F Ⅷ水平升高、高脂血症、狼疮性抗凝物均可影响凝固法测定的血浆PC和PS活性,PC功能活性使用发色法测定时受到的干扰较少,故而有人主张将发色法作为初筛试验,但发色法检测存在漏诊Ⅱ a型PC缺陷症的可能。5 ﹒各种检测方法的缺陷遗传表型的检测结果由于不典型,在诊断上会带来困难,这除了需要仔细分析每项试验结果及了解可能的影响因素以排除各种干扰外,进一步作基因分析会有助于诊断的明 ......