三、表观遗传学与人类疾病

与基因组印记相关的疾病常常是由于印记丢失导致两个等位基因同时表达，或突变导致有活性的等位基因失活所致。调控基因簇的印记中心发生突变将导致一系列基因不表达，引发复杂综合征。基因组印记的本质仍为DNA修饰和蛋白修饰，所以和印记相关的蛋白发生突变也将导致表观遗传疾病。印记基因可通过以下几种方式参与肿瘤的发生及个体肿瘤易感性高低：①在印记的抑癌基因上，杂合性丢失（LOH）或单亲二体（UPD）染色体，导致单个等位基因即具有功能的抑癌基因活性的丢失，增加肿瘤易感性。这不仅说明了甲基化在LOI中的作用，也为了解肿瘤中印 ......