[速览]第9节 球形脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良（GLD，Krabbe病）是一种常染色体隐形遗传的白质脑病，可同时累及中枢及外周神经系统白质，致病基因位于14q21‐q31。一般突变检测不直接用作诊断，但是一旦先症者的致病突变能够确认，那么突变检测可以用于检查患者家族中的携带者、产前诊断及植入前遗传学诊断。在动物模型中，转染带有GALC基因的病毒的神经干细胞移植到动物脑内可以产生两种效应，一是提供活动的正在髓鞘化的少突胶质细胞GALC活性，其二，重建大片脑区的能产生正常GALC活性的少突胶质细胞群。事实上对于带有同样基因型的晚发型 ......