[速览]第四节 软骨发育不全

软骨发育不全（achondroplasia）是一种四肢短小、躯干相对正常的不匀称型侏儒症，属常染色体显性遗传。80%～90%的病例是散发的，为基因突变，与父亲的年龄较大有关。主要病变为长骨的骨骺‐软骨内化骨障碍，而膜内化骨正常，由此导致了长骨发育短小的临床外观。一般不影响智力发育。另一个特征是关节松弛，因为韧带的松弛，许多软骨发育不全症的小孩可以将他们的手指、手腕、髋关节和膝关节弯曲成不正常的角度，这些特征通常在出生时就会出现，大多数的患儿在这个时候可以被诊断出来，而这些个案的智力发展通常是正常的。多发性 ......