[速览]Goltz 综合征

Goltz综合征（Goltz ’ s syndrome）又名局灶性皮肤发育不良（focal dermal hypoplasia），由Goltz等于1962年，Gorlin等于1963年先后报道，故又称Goltz‐Gorlin综合征。主要特征为皮肤多发性发育不良和骨骼发育不全。Apert综合征（Apert syndrome）又称尖头并指（趾）Ⅰ型综合征（acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome），为常染色体显性遗传。Noonan综合征（Noonan syndrome）又名假 ......