[辅助检查]第4节 分子遗传学诊断方法

常规PCR: PCR是模拟DNA复制反应，能快速、准确地从少量、复杂的DNA混合样品中扩增特异DNA片段，由Mullis KB于1985年发明，为此他获得了诺贝尔奖。由于这种方法是直接检测基因的突变（突变等位基因），因此可以准确诊断疾病，排除遗传异质性。在遗传病的诊断中，应用RT‐PCR不仅可以检测出DNA核苷酸取代、缺失或插入，而且可检出前体mRNA加工过程的异常，从mRNA水平明确诊断各类基因突变（缺失、重复或点突变）的患者及携带者。应用RT‐PCR方法分析淋巴细胞RNA提取物的结果表明，这些基因在外 ......