随着基因敲除技术在研究维生素D在体功能中的应用,加深了人们对维生素D在体功能的理解。为了研究内源性1,25‐(OH)2‐D3在体功能及分子机制,通过敲除25‐羟化维生素D‐1 α羟化酶基因[ 1 α(OH)ase ],Panda等成功建立了一个缺乏1,25‐(OH)2‐D的小鼠模型。1 α‐羟化酶基因敲除纯合子[ 1 α(OH)ase -/- ]小鼠,断奶后表现为低钙低磷血症、高PTH血症,生长阻滞及佝偻病样骨骼发育异常,类似于人类的维生素D依赖性Ⅰ型佝偻病的临床体征。通过给予高钙磷补充、外源性1,25‐ ......