[病因学]一、病因和发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传病，研究已证实本病是由于ALDH3A2基因突变导致脂肪醛脱氢酶（fattyaldehydedehydro‐genase，FALDH）缺乏而引起的脂类代谢异常［ 2 ］。人类ALDH3A2基因（既往称之为FALDH基因）位于17p11.2，大小约31kb，包含11个外显子，包括编号为1～10的外显子和位于外显子9和10之间的附加外显子（exon9 ’），编码由485个氨基酸组成的FALDH。自1996年明确Sj ōgren‐Larsson综合征是由ALDH3A2基因突变所致以来［ ......