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[诊断]三、新生儿常见神经遗传病的细胞与分子遗传学诊断

21-三体综合征(唐氏综合征):21 三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1 /(600~.60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21-三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),21。嵌合型:约占本症的2%~4%,患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,核型为46,XN / 47,XN ......

——《新生儿神经病学》
书名:《新生儿神经病学》
栏目:新生儿神经病学 > 第十八章 新生儿期发病的遗传代谢性疾病 > 第二节 新生儿神经遗传性疾病的细胞与分子遗传学诊断
作者:周丛乐
参编:汤泽中,侯新琳,丁明明,樊曦涌,郭雪梅
页码:522-527
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-09-01
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