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[治疗]【实验室检查】

促性腺激素释放激素( GnRH )能促进垂体合成分泌Gn ( FSH 、 LH ) ,故该试验用于评价下丘脑垂体促性腺激素细胞的内分泌功能,以判断患儿是否存在HHG 。DAX-1对肾上腺的分化发育和功能成熟同样发挥重要作用,该基因突变可导致肾上腺皮质发育不良,肾上腺皮质激素严重缺乏,并也可伴有低促性腺激素性腺低功,这些表现类似SF-1缺乏症,但DAX-1缺乏一般均累及肾上腺缺陷,确诊仍需依赖分子遗传学分析。对有类似疾病或外生殖器发育异常生育史的父母应及早甄别是否为本病的携带者,若再次怀孕者应做好遗传咨询及 ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第十一章 类固醇代谢病 > 第六节 SF-1缺陷
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:317-318
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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