[速览]第316节　骨生长发育异常综合征

由于调节骨发育的基因缺陷、变异（染色体畸变或基因突变等）及骨发育障碍，导致各种骨骼畸形综合征，这些疾病或综合征可统称为体质性骨病（ constitutional bone disease ） 。近年来，随着分子生物学技术的广泛应用和病因学研究的深入，一些体质性骨病的病因已经查明，有些已经应用于临床诊断或产前诊断，如软骨发育不全综合征、马方综合征等。本节主要介绍五种体质性骨病临床综合征： ①身材过高综合征。骨畸形综合征.BMD增高综合征.颅缝早闭综合征.异位钙化与异位骨化综合征。 ......