[辅助检查]四、辅 助 检 查

1 ﹒皮肤酶学的实验室检查皮肤相关酶学的实验室检查是确诊本病的主要方法之一。采用荧光剂或气相层析质谱联用方法测定培养的皮肤成纤维细胞中的FALDH酶活性是本病皮肤活组织检查中最常采用的手段，并且是ALDH3A2基因检测开展之前采用的有效的产前诊断方法之一。如通过测定组织中脂肪醇的含量来间接判断FALDH的活性，患者皮肤成纤维细胞中16醇（16：0‐OH）及18醇（18：0‐OH）含量明显高于正常［ 21 ］。近年来发现了更为简单、快捷的检测方法［ 22 ］，采用电喷雾电离质谱法（electros‐pray ......