[速览]三、单亲二体及亲代印迹疾病

单亲二体（uniparental disomy，UPD）即某个体的一对同源染色体均来自父母之一方。在父母生殖细胞成熟过程中，有些同源染色体或区段所载基因受到修饰，即印迹（imprint‐ing），或称基因组印迹（qenomic imprinting），亲代印迹（parental imprintig）。亲代印迹的原因及机制尚未查明，但发现与甲基化有关，经印迹的染色体或区段及其所载基因失活，使父母源染色体间存在着功能差异。已发现涉及亲代印迹的染色体单亲二体，母源者有2，7，14及15。 ......