[辅助检查]第2节 染色体疾病

染色体疾病特指在染色体上出现异常的一组疾病，是遗传病的主要组成部分。传统上，染色体疾病主要指染色体畸变（数目或结构畸变）疾病，随着分子细胞生物学研究的发展与技术的应用，发现一些先天畸形综合征为微细畸变的染色体病，并发现了染色体的脆性部位及三联体重复延伸（trip‐let repeats expansion）疾病。染色体单亲二体（uniparental disomy，UPD）及基因印迹（genomic imprinting）疾病，染色体断裂疾病，扩大了染色体疾病的种类和范畴。 ......