[病因学]【病因和发病机制】

遗传学上有异质性，家系研究发现，该复合症符合常染色体显性遗传，致病基因位于2p16上［ 2 ］。分子遗传学研究还发现该复合症与17q22‐24区域相连锁，区域内cAMP依赖性蛋白激酶A α调节亚基（cAMP‐dependent protein kinase A type 1 alpha regulatory subunit，PPKAR1A）基因突变已经在40%的家系及散发病例中证实是导致CNC的原因。PRKAR1A基因缺陷的外显率接近100%，但不累及垂体，而甲状腺和肾上腺肿瘤可发生PRKAR1A基因的体 ......