[生理学]一、尿酸合成相关基因

次黄嘌呤鸟嘌呤核苷酸磷酸核糖转移酶（Hypoxanthine - Guanine phospho - ribosyl transferase，HPRT）是嘌呤核苷酸补救合成途径的限速酶之一。HPRT基因缺陷可使HGPRT活性下降，使得次黄嘌呤和鸟嘌呤转化为次黄嘌呤核苷酸和鸟嘌呤核苷酸受阻，PRPP蓄积，嘌呤向尿酸的迅速转化使得尿酸大量生成。而当酶活性部分缺乏时（至少＞ 8%），临床表现为以尿酸产生过多为特征的Keley - Seegmiler综合征［ 6 ］，常出现肾结石、尿酸性肾病以及梗阻性肾病等。原发 ......