[诊断]五、基因诊断的方法

基因诊断首先应根据临床拟诊的疾病致病基因或相关基因是否已知，基因突变形式、位点是否清楚，然后再决定基因诊断的途径。利用多态性遗传标志与致病基因的连锁分析称为间接诊断途径。PCR方法除了快速简便外，还容许同时在一个试管内对一个基因的多种突变进行检测（只要满足不同突变的PCR产物片段大小要求即可），因此PCR方法是高效率的基因诊断方法。除了用于人类基因组大规模筛查的SNPs检测方法外，科学家们也正在研究用于临床的快速、简便的SNPs检测方法，这种检测方法一般针对于某种疾病的某一个基因。随着越来越多的致病基因被 ......