[速览]【假性甲状旁腺功能减退症和假-假性甲状旁腺功能减退症】

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，简称假性甲旁减）是一种显性遗传性疾病，是由于PTH受体缺陷导致PTH对靶组织作用受阻所致，出现近似甲旁减的临床表现，如手足搐搦和血、尿钙磷的异常。由于低钙血症刺激甲状旁腺增生，PTH分泌正常或高于正常。但是，患者常伴有先天发育异常。假-假性甲状旁腺功能减退症（pseudo-pseudohypoparathyroidism，简称假-假性甲旁减）仅有上述体态异常，但无甲旁减的生化改变。部分患者可有颅骨增厚，牙釉缺陷和牙不萌出，骨外生骨， ......