[诊断]五、分子诊断

染色体异常包括非整倍体（aneuploidy）和微小缺失（microdeletion），是各种临床综合征最常见的病因。研究发现，30%的染色体异常伴有心脏畸形，20%的CHD以并发其他出生缺陷的形式出现。应用染色体G带核型分析，可以检测出大部分染色体非整倍体异常：如50%的21-三体综合征患者并发间隔缺损，包括房间隔缺损、室间隔缺损和房室间隔缺损。80%的13-三体综合征并发内脏反位（heterotaxy）和心脏缺损。对某些引起心脏畸形的基因，如NKX2.5、TBX5、GATA-4、Pitx2、Irx4、 ......