[速览]第十五章　先天性遗传代谢病

遗传代谢病又称“先天性代谢缺陷病” ，是遗传性生化代谢缺陷的总称。由于基因突变导致蛋白质在分子结构上发生缺陷，或者在合成、分解的速度上有异常，使蛋白质功能发生改变，导致出现相应的病理生理改变和临床表现，形成遗传代谢病。遗传代谢病可发生在任何年龄阶段，临床表现多种多样，重型常在新生儿期有急性表现，需与其他常见急症如严重感染、心肺疾患和缺氧性脑损伤等鉴别，应及时采取急救措施。有些遗传代谢病可在新生儿期筛查，以便早诊断、早治疗。所有的高苯丙氨酸血症的女性在计划怀孕前应咨询其发生母源性PKU综合征的风险，在孕前及 ......