[诊断]三、原发性联合免疫缺陷病的诊断

若患者I L-2 R γ链（γ c）基因突变或缺失，或淋巴细胞表面缺乏γ c蛋白表达，或母系的堂兄弟患重症联合免疫缺陷病，即可明确诊断。在1～2岁内仅表现为轻度的低丙种球蛋白血症，此后迅速发生T、B细胞数和功能的低下，出现联合免疫缺陷的临床表现，患者A D A活性检测为2%～5%，外周血T细胞数低于5 0 0 / μ l，I g G 2缺如，I g E升高，对多糖抗原抗体反应低下，这些特征有助于晚发A D A缺陷的诊断。基因检测出现A D A基因突变或缺失则可明确诊断。而中性粒细胞有巨大的嗜天青颗粒则为典 ......