[速览]一、常染色体显性遗传肢带型肌营养不良

LGMD1A致病基因为TTID，位于5q22～34，编码myotilin蛋白，常见散发病例，家族史阴性时不能除外本病。成年早期或晚期以进行肌无力、肌萎缩起病，主要累及肩胛及骨盆带肌，偶见小腿和上肢近端肌无力。儿童或成人期以近端肌无力和劳累后肌痛起病，可出现腓肠肌肥大，部分患者可表现为波纹肌肉病（rippling muscle disease）、远端型肌病或无症状型高CK血症等。LGMD1D～1G临床均以肢带肌受累为首要表现，只有少数家系报道，仅通过基因连锁分析初步确定了致病基因所在染色体区域，但确切的基因 ......