[病因学]第二节 病因的认知、演变及启迪

1893年Osler提出此病系缺乏神经分布及肠管收缩功能减弱所致。对HD的病因有两个基本理论，即“移行终止”和“不佳环境”理论。胚胎肠道神经发育环境缺陷是HD遗传病因研究的另一个方向。虽然目前已证实和提出十余种HD的易患和（或）候选基因，但对这些基因在HD的病因中（尤其是散发病例），到底起多大作用却非常有争议。所以这些研究结果提示：HD是一种复杂的多基因遗传病，单一基因突变并不足说明所有的病因，散发HD病例易感基因的低突变率提示HD的发生可能由于遗传和环境两方面的因素所造成。因此对HD的基因突变还需进一步 ......