[辅助检查]第四节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，为先天性斑痣性错构瘤病之一，是具有肿瘤性质的先天疾病，有家族遗传倾向，属常染色体显性遗传，但50%病例来自新的突变。结性硬化及神经纤维瘤病50%合并视网膜星形细胞错构瘤（astrocytoma）。星形细胞错构瘤好发病于年轻人，15%～25%双眼发病。3 ．眼部病变可以单眼或双眼受累，在视盘或视盘周围视网膜上发现单发或多发的灰白色隆起，病变大小不等，较大的病变内形成多形型钙化斑，呈桑葚状外观或草莓样结节突向玻璃体腔（图6-4- ......