[临床表现]第六节 成人期遗传代谢性疾病

由于细胞生物学及分子生物学进展，许多成人期遗传性代谢性疾病（adult forms of inherited meta‐bolic diseases）被相继发现。虽然有些疾病不常见，但很重要，因在变性疾病及萎缩（atrophies）的鉴别诊断时经常需要考虑这些疾病。神经系统多部位受累表现在遗传代谢病较变性疾病更多见，因此临床遇到这种情况时，要努力求证遗传代谢性疾病可能性。以上单基因遗传代谢性疾病是按发病年龄讨论，临床特点、相关生化代谢异常、影像学等检查是诊断依据，这便于在临床工作中根据患者的年龄查询临床最 ......