[速览]第七节 线粒体肌病及线粒体脑肌病

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopa thy）是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA，mt DNA）或核DNA（nucleus DNA，nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病。如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病。线粒体肌病和线粒体脑肌病的病因主要是mt DNA（少数是nDNA）发生突变，如基因点突变（point mutation）、缺失（deletion）、 ......