第六节 遗传性酶缺陷

某些遗传性酶缺陷，可导致男性不育，患者核型为46，XY，生殖腺为睾丸，但生殖管道尤其是外生殖器或具有男、女两性特征或呈女性，男性第二性征发育不良，由于Sertoli细胞仍分泌副中肾管抑制物质，因此无副中肾管衍生物如子宫、输卵管等存在，临床常见有以下几种类型。男性生殖器管道的分化是依靠睾酮的作用，而尿生殖窦的分隔和男性生殖器的分化则依赖双氢睾酮的作用，即睾丸进入尿生殖窦和男性外生殖管后，在靶细胞的胞质或核膜上由5 α‐还原酶使睾酮转变为双氢睾酮，发挥其生物效应。 ......