[速览]（一）黏多糖贮积病Ⅰ型（MPS‐Ⅰ），Hurler 病（承病，怪形病，脂肪软骨发育不良，OMIM 607014）

1 ﹒概述本病从20世纪初（Thompson。起分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。特点是酸性黏多糖中皮黏素和肝黏素在全身结缔组织和骨骼、软骨中的广泛沉积，以致病儿出现种种怪异的形态，病因已知为α‐L‐艾杜糖苷酶（iduronidase）活性缺乏。诊断除了根据临床表现和尿中MPS的检测外，确诊仍需进行细胞培养和酶学检测。2 ﹒病因和发病机制20世纪70年代已经阐明本病的病因是由于溶酶体内酸性黏多糖的降解酶α‐L‐.凡在尿中含有过量酸性黏多糖的患儿，其尿检查多呈混浊的阳性结果。 ......