[诊断]九、脑病，肝功能衰竭和肾小管病（复合物Ⅲ缺乏综合征）

细胞色素c还原酶（复合体Ⅲ），由至少11条不同肽链组成，以二聚体形式存在，每个单体包含两个细胞色素b（b562、b566）、一个细胞色素c1和一个铁硫蛋白。其作用是催化电子从辅酶Q传给细胞色素c，每转移一对电子，同时将4个质子由线粒体基质泵至膜间隙。2002年Visapaa报道1例GRACILE综合征患者，其BCS1L基因第2外显子232位点发生纯合子突变（A232G，S78G），与2001年De Lonlay的报道有所不同，该患者复合物Ⅲ的酶活性正常且并未出现神经系统的临床表现。目前国外部分实验室已开展 ......