[诊断]十七、婴儿期遗传代谢性疾病诊断

婴儿期遗传代谢性疾病没有特异性神经系统表现，早期常有姿势张力丧失，活动减少，无瘫痪和反射减低。后来出现肢体痉挛，伴腱反射增高及Babin‐ski征，易激惹、哭闹、喂养困难、不能吞咽、营养不良、发育缓慢、眼球凝视不能及活动异常、肌痉挛等，可发生部分性或全面性痫性发作。1 ﹒婴儿期遗传代谢性疾病鉴别诊断主要依赖于以下四类资料：少数的高度特异性神经系统及眼部症状.眼底樱桃红斑见于Tay‐Sachs病和Sandhoff变异型、某些婴儿Niemann‐Dick病和少数脂褐质沉积症等.巨颅不伴巨脑:见于婴儿Canav ......