[诊断]四、神经遗传代谢性疾病诊断

包括：①在同胞兄妹或血缘关系较近亲戚中出现类似的神经系统病变。由于神经系统遗传代谢性疾病与年龄、生理异常、遗传倾向等多种因素有关，所以通常按年龄分为新生儿期、婴儿早期、婴儿晚期及儿童早期、儿童晚期及青春期、成年期遗传代谢性疾病。近年来通过产妇羊水细胞或胎膜绒毛酶学检测，可对35种遗传代谢性疾病进行产前诊断。确定遗传性疾病致病基因的定位、缺陷类别及程度，对有遗传倾向疾病的相关基因连锁分析可进行诊断、产前诊断及症状前诊断，隐性遗传病杂合子检测和开展遗传咨询可预防隐性遗传病的发生，基因诊断也是开展基因矫正或基因 ......