[诊断]十五、脑肌病和肝功能衰竭

大量研究表明DGUOK基因参与了部分脑肌病和肝功能衰竭疾病的发生。DGUOK基因突变患者主要的临床表现为乳酸性酸中毒、肝大、低血糖、黄疸、肌张力低下、亢进性脑病和眼球震颤。受影响的组织出现编码的线粒体呼吸链复合物（Ⅰ。和Ⅴ)活性下降和mtDNA缺失。目前研究显示脱氧鸟苷激酶缺乏症的患者已确定40种DGUOK基因突变位点，其中部分突变位点可引起脱氧鸟苷激酶氨基酸结构变化，其他基因突变位点则可导致脱氧鸟苷激酶异常缩短、无功能或翻译蛋白质拼接错误。目前国外部分实验室已开展DGUOK基因突变检测，可用于辅助诊断线 ......