[速览]二、肌强直综合征［1，2，5］

肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组肌肉疾病的症状，即骨骼肌在随意收缩或机械刺激后出现持续性收缩，而不易松弛。临床把它分为遗传性疾病和获得性疾病，前者均为离子通道缺陷性疾病，它们是：先天性副肌强直症。钠通道性肌强直（sodium channel myotonia）也是上述钠通道失活部位异常所致。它有肌强直和无肌强直两种表型，主要表现为周期性发作，发作时血钾水平升高，肌肉无力，有或无肌强直，而且有家族史。也由于病变钠通道导致细胞膜轻度而持久的去极化，使得正常钠通道失活，肌肉呈现电不兴奋状 ......