乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传,虽然环境因素扮演着主要角色,但仍有5%~10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。遗传性乳腺癌(hereditary breast cancer)表现为家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点,另外,还可能与卵巢癌、大肠癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、软组织肉瘤和男性乳腺癌聚集出现于同一家系。本章对遗传性乳腺癌的定义和遗传性乳腺癌综合征作一综述。遗传性乳腺癌的发生与明确的基因突变有关,其中最多见的为BRCA1和BRCA2基因突变相关性乳腺癌,还有Li ......